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复旦大学等发现人类弱畸精子症的新致病基因

复旦大学隶属妇产科医院教授张锋与安徽医科大学教授曹云霞等协作研讨发现人类弱畸精子症的新致病基因TTC29。该研讨成果论文近来在线发表于《美国人类遗传学杂志》。

不孕不育是现阶段影响人类生殖健康的重大问题之一,全世界规模内有5000万夫妻面对生育问题,其间男性要素约占30%~55%。在引发男性不育的很多要素中,精子质量下降越来越多地引起人们重视。临床上,男性不育的确诊一般仅仅是根据精液参数进行的描述性分类,如弱精子症、变形精子症等,而隐藏在精液参数反常背面的病因却杂乱多样。

弱畸精子症,作为导致男性不育的一个重要类型,现已被报导与遗传变异有着很大的相关性。

张锋领导的关于弱畸精子症遗传变异及致病机制的研讨,运用全外显子组测序和高效的基因组数据剖析办法,已发现多个相关致病基因,整体遗传解析率已达80%。在这项研讨中,又从80例汉族弱畸精子症患者中判定到了3例TTC29基因的双等位骤变。研讨发现,TTC29基因缺点患者的精子尾部呈现出多种变形形状以及反常的超微结构。一起,研讨人员经过基因修改技能构建了基因敲除小鼠模型,经过对小鼠生育力及精子相关表型的研讨,进一步证明TTC29基因缺点导致精子生机的严峻下降和形状反常。

据介绍,现在根据卵胞浆内单精子显微打针的试管婴儿技能能够协助弱畸精子症的男性不育患者生育自己的生物学子孙。根据构建的小鼠Ttc29基因敲除模型,研讨人员对基因修改的小鼠精子进行了ICSI试验,成果显现,基因敲除小鼠的精子能够获得与野生型小鼠近乎相同的2-cell率和囊胚率。与此共同的是,该研讨中带着TTC29基因骤变的三位患者均运用自己的精子进行了ICSI助孕,且都获得了杰出的妊娠结局。

张锋表明,这项研讨成果将为男性不育的分子确诊、遗传咨询和临床干涉供给新的理论指导。

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